Olá!
O dia 21/03 celebra a vida dos portadores da Síndrome de Down (SD). A escolha da data faz alusão às 3 cópias do cromossomo 21, definidoras da condição. Para 2021, a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD) escolheu o tema “Conectar”.
???? Para entendermos a SD, precisamos saber que os portadores dela possuem 47 cromossomos, ao invés de 46. Na SD ocorre um erro na divisão celular, fazendo com que haja a adição de um cromossomo a mais no par 21 (o padrão são 23 pares celular, com 2 cromossomos cada), daí o nome “Trissomia do Cromossomo XXI”.
????????A suspeita diagnóstica ocorre, na maioria das vezes, ainda durante a gestação. No ultrassom morfológico do primeiro trimestre observa-se o osso nasal (sua ausência pode estar relacionada a SD) e, a translucência nucal (TN), que corresponde ao acúmulo de líquido na nuca do feto. A sensibilidade desses exames é muito alta quando o exame é realizado de maneira adequada, associando os achados com idade materna e avaliados durante as 11ª e 14ª semanas da gestação.
???? A confirmação diagnóstica pode ser realizada nesse mesmo período da gestação através de exames como a biópsia do vilo corial (placenta) e amniocentese.
????Após o nascimento pode ser realizado o cariótipo do bebê e dos pais para investigação complementar, planejamento de possíveis futuras gestações, …, mas fica a critério da família!
????????O aleitamento materno é importante como para qualquer criança. Geralmente ainda no berçário, são realizados exames para rastreio de algumas condições secundárias comuns em portadores da SD, com atenção ao coração, audição, visão e tireoide. Cuidados interdisciplinares com terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas e fonoaudiólogos podem ajudar com o programa de estimação, converse com o seu pediatra sobre o momento adequado para iniciá-lo.
A informação e o amor são o mais importante, bem como a defesa da igualdade de direitos. No site da FBASD você encontra muitas outras informações sobre o tema.
Repost IMMEF (Instituto da Mulher e de Medicina Fetal em Curitiba)
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